Manifestaciones cardiovasculares en el síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil

  • Hugo Villarroel-Ábrego Facultad de Medicina, Universidad Salvadoreña “Alberto Masferrer” (U.S.A.M.), Hospital de Diagnóstico Escalón, San Salvador, El Salvador https://orcid.org/0000-0003-1030-9717
Palabras clave: síndrome de Ehlers-Danlos, disautonomías primarias, prolapso de la válvula mitral (Fuente: DeCS de Bireme)

Resumen

Introducción.

En el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDHT) hay importante frecuencia de síntomas cardiovasculares, los estudios se han realizado en pacientes diagnosticados con criterios de Brighton. El objetivo de esta investigación fue determinar la frecuencia de síntomas y anomalías ecocardiográficas en población adulta no seleccionada, diagnosticada de SEDHT, en un consultorio de cardiología, con los criterios de la Clasificación Internacional de los síndromes de Ehlers-Danlos (CI), publicada el 2017.

Métodos.

Estudio descriptivo en pacientes diagnosticados de SEDHT, mayores de 12 años, atendidos en consultorio externo de cardiología de San Salvador, El Salvador, entre 2012 y 2019. Se valoraron historia clínica, examen físico, antropometría, score de Beighton, test postural de 10 minutos y ecocardiografía (ECO).

Resultados.

Se diagnosticó SEDHT en 57 pacientes, relación de 9:1 entre géneros, predominio femenino; edad promedio 32,3+12,8 años. Se hizo ECO en 93% de sujetos. El síntoma más reportado fue palpitaciones (75,4%), pero había algún síntoma cardiovascular (dolor torácico, disnea, palpitaciones, presíncope o síncope) en 91,2% de casos. Disautonomía (POTS y/o hipotensión/intolerancia ortostática) estaba presentes en 53,6% de pacientes. El prolapso mitral tuvo frecuencia de 13,2%, cambios mixomatosos valvulares en 17% de casos. Un Z score aórtico anormal fue poco frecuente (4 de 53 pacientes, 7,5%). El ecocardiograma mostró al menos una anormalidad en el 26,4% de sujetos.

Conclusión.

En el SEDHT se registra alta frecuencia de síntomas cardíacos, disautonomía y ECO anormal. Se justifica buscar anomalías cardiovasculares cuando se haga diagnóstico de SEDHT; recíprocamente, en pacientes jóvenes con manifestaciones cardiovasculares es conveniente pensar en SEDHT.

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

Citas

Villarroel-Ábrego H. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil: influencia de los criterios de diagnóstico de la clasificación internacional 2017 en la confirmación o descarte de los diagnósticos realizados con criterios de Brighton. Archivos del Colegio Médico de El Salvador, junio 2019. http://archivos.colegiomedico.org.sv/2019/06/

Meester JAN, Verstraeten A, Schepers D, Alaerts M, Van Laer L, Loeys BL. Differences in manifestations of Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and Loeys-Dietz syndrome. Ann Cardiothorac Surg. 2017; 6(6): 582–594. doi:10.21037/acs.2017.11.03

Bonita RE, Cohen IS, Berko BA. Valvular heart disease in osteogenesis imperfecta: presentation of a case and review of the literature. Echocardiography. 2010; 27(1): 69–73. doi:10.1111/j.1540-8175.2009.00973.x

Malfait F, Wenstrup R, De Paepe A, Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al. Classic Ehlers-Danlos Syndrome. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. 2007 May 29 [updated 2018 Jul 26].

Bravo, JF. Síndrome de Ehlers-Danlos con especial énfasis en el síndrome de hiperlaxitud articular. Rev Med Chile. 2009; 137: 1488-1497.

Delling FN, Vasan RS. Epidemiology and pathophysiology of mitral valve prolapse: new insights into disease progression, genetics, and molecular basis. Circulation. 2014; 129(21): 2158–2170. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.006702.

Ricci F, De Caterina R, Fedorowski A. Orthostatic Hypotension: Epidemiology, Prognosis, and Treatment. J Am Coll Cardiol. 2015; 66(7): 848–860. doi: 10.1016/j.jacc.2015.06.1084.

Garland EM, Celedonio JE, Raj SR. Postural Tachycardia Syndrome: Beyond Orthostatic Intolerance. Curr Neurol Neurosci Rep. 2015; 15(9): 60. doi: 10.1007/s11910-015-0583-8.

Castori M. Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: an underdiagnosed hereditary connective tissue disorder with mucocutaneous, articular, and systemic manifestations. ISRN Dermatol. 2012; 2012: 751768. doi:10.5402/2012/751768

Malfait F, Francomano C, Byers P et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017; 175(1): 8–26. doi:10.1002/ajmg.c.31552.

Asher SB, Chen R, Kallish S. Mitral valve prolapse and aortic root dilation in adults with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and related disorders. Am J Med Genet A. 2018; 176(9): 1838–1844. doi:10.1002/ajmg.a.40364.

Wallman D, Weinberg J, Hohler AD. Ehlers-Danlos Syndrome and Postural Tachycardia Syndrome: a relationship study. J Neurol Sci. 2014; 340(1-2): 99‐102. doi:10.1016/j.jns.2014.03.002

Raj SR. Postural Tachycardia Syndrome (POTS). Circulation. 2013 June 11; 127(23): 2336–2342. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.144501.

Dolan AL, Mishra MB, Chambers JB, Grahame R. Clinical and echocardiographic survey of the Ehlers-Danlos syndrome. Br J Rheumatol. 1997; 36(4): 459–462. doi:10.1093/rheumatology/36.4.459

Kyndt F, Gueffet JP, Probst V, Jaafar P, Legendre A, Le Bouffant F et al. Mutations in the gene encoding filamin A as a cause for familial cardiac valvular dystrophy. Circulation. 2007; 115: 40–49.

Levy HP, Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH et al. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. 2004 Oct 22 [updated 2018 Jun 21].

Publicado
2020-06-19
Cómo citar
1.
Villarroel-Ábrego H. Manifestaciones cardiovasculares en el síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil. Rev. Peru. Investig. Salud. [Internet]. 19jun.2020 [citado 7ago.2020];4(3):105-14. Available from: http://revistas.unheval.edu.pe/index.php/repis/article/view/704
Sección
Artículos originales