Caracterización clínica genética de pacientes con ataxias hereditarias en el estado de Portuguesa- Venezuela

Autores/as

  • Daelys Castro-Montesino Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Cuba; Centro Provincial de Genética Médica, Pinar del Río, Cuba https://orcid.org/0000-0001-8292-436X
  • María B. Iglesias-Rojas Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Cuba; Centro Provincial de Genética Médica, Pinar del Río, Cuba https://orcid.org/0000-0003-4816-9027
  • Omar Ramos-Fernández Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Cuba; Policlínico Universitario “Dr. Modesto Gómez Rubio”, Pinar del Río, Cuba https://orcid.org/0000-0003-2351-0057
  • Adrián A. Rojas-Concepción Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Cuba; Policlínico Universitario “Dr. Modesto Gómez Rubio”, Pinar del Río, Cuba http://orcid.org/0000-0003-3019-1453

DOI:

https://doi.org/10.35839/repis.5.3.1014

Palabras clave:

ataxias hereditarias, discapacidad, asesoramiento genético

Resumen

Introducción: las ataxias hereditarias son enfermedades neurodegenerativas que provocan deterioro funcional. Como consecuencia de su carácter progresivo conllevan a la discapacidad en los individuos afectados con una severa afectación psicológica en sus familias. Objetivo: caracterizar clínico y genéticamente los pacientes con ataxias hereditarias en el estado Portuguesa- Venezuela en el periodo 2013-2015. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo de corte transversal en pacientes con diagnóstico de ataxia hereditaria. El universo estuvo constituido por 33 pacientes diagnosticados en el periodo de estudio, se trabajó con todos ellos. Se realizó la revisión de las historias de salud individual y familiar. Los datos obtenidos fueron procesados mediante programa estadístico SPSS. Resultados: existió predominio del grupo de edad de 25-29 años (18.18 %) y del sexo masculino (51.5%); así como de las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes del adulto (SCA1 y la SCA2) (82 %). Los pacientes en etapa 3 de la enfermedad fueron los más predominantes (40 %). Predominó el tipo de herencia autosómica dominante (69 %) y la vía de herencia paterna (63 %). Conclusiones: la genética comunitaria y el asesoramiento genético contribuyeron con alternativas terapéuticas para mejorar la calidad de vida. Además, quedaron identificadas las poblaciones de riesgo para trazar acciones preventivas y reducir la recurrencia de las afecciones hereditarias.

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Biografía del autor/a

Daelys Castro-Montesino, Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Cuba; Centro Provincial de Genética Médica, Pinar del Río, Cuba

Especialista de primer grado en Medicina General Integral.

Master en Ciencias en aseguramiento genetico

Adrián A. Rojas-Concepción, Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Cuba; Policlínico Universitario “Dr. Modesto Gómez Rubio”, Pinar del Río, Cuba

Especialista de primer grado en Medicina General Integral

Director-editor de la Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Cuba

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Publicado

2021-07-01 — Actualizado el 2021-08-04

Versiones

Cómo citar

1.
Castro-Montesino D, Iglesias-Rojas MB, Ramos-Fernández O, Rojas-Concepción AA. Caracterización clínica genética de pacientes con ataxias hereditarias en el estado de Portuguesa- Venezuela. Rev Peru Investig Salud [Internet]. 4 de agosto de 2021 [citado 28 de septiembre de 2021];5(3):207-11. Disponible en: http://revistas.unheval.edu.pe/index.php/repis/article/view/1014

Número

Sección

Artículos originales